A pillangó baba, a gyönyörű név mögött, az a fájdalom, amelyet a hétköznapi emberek alig tudnak elképzelni. Miért mondom ezt? Teljes neve az örökletes epidermolysis bullosa, és a bőr ugyanolyan törékeny, mint a pillangó szárnyai. Most kövess engem, hogy belépjek a Butterfly Baby világába.
Mi az örökletes epidermolysis bullosa?
Az epidermolízis bullosa (EB) egy ritka genetikai bőrbetegség, amelyet a hólyagok spontán képződése jellemez enyhe súrlódás vagy ütközés után. A beteg bőre ugyanolyan törékeny, mint a pillangó szárnya, és a kis érintés hólyagosodást, fekélyt és a bőr és nyálkahártyák elrontását okozhatja, amelyek hajlamosak a fertőzésre, és nem gyógyíthatók életre.
Örökletes epidermolysis bullosa fordul elő?
Az EB nem fertőző betegség, hanem genetikai hiba okozza. Bőrünket az epidermiszre és a dermisre osztjuk, amelyeket egy speciális "ragasztó" (protein) köti össze. Probléma van az EB betegek "ragasztójával", ami a bőrrétegeket könnyedén elválasztja, így hólyagok képződnek. A "ragasztó" problémájának kiváltó oka az, hogy egyes gének mutálódtak.
Az EB négy kategóriába oszlik:
Epidermolysis bullosa simplex (EBS):
A keratinhibák által okozott intraepidermális hólyagok, a 0,5–2,0 cm átmérőjű feszítőhólyagok és az intraepidermális hólyagok a keratinhiba okozza. A gyógyulás után nem maradnak hegek, de a pigmentáció vagy a hipopigmentáció megmaradhat.
Disztrofikus epidermolysis bullosa (DEB):
A VII. Típusú kollagénhiány a dermal - epidermális csatlakozás megsemmisítéséhez vezet, így a szájüreg, a nyelőcső, a szaruhártya és más részek hajlamosak az erózióra, így a "macskaköves-, mint a" hegek a gyógyulás után, és súlyos esetekben a karom kezekhez vezetnek.
Junctional epidermolysis bullosa (JEB):
A halálos hólyagosodást a lamininhiány okozza, kiterjedt hólyagokkal, bullákkal és erózióval a születéskor.
Több rendszer bevonása: A légzőszervi és emésztőrendszer nyálkahártya károsodása kíséri
Kindler szindróma:
Egy komplex fenotípus, amelyet a multiprotein komplex hibái okoznak
Befolyásolhatja az epidermiszt, a tiszta réteget és a suplamina densa -t, progresszív bőr atrófiával és telangiectasia -val az életkorral
Klinikai megnyilvánulások:
A mechanikusan törékeny bőr, a feszültség bulla és az eróziós kéreg minden típusú örökletes EB általános jellemzői.
A bőr törékenysége növekszik, és még a legkisebb súrlódás is okozhatja a bőr delamizálását, általában percek alatt, feszült hólyagokkal, erózióval és kéreggel. Más epitéliát is érinthet, ideértve a kötőhártya, a szájüreg, az emésztőrendszer (a gyomor kivételével) és a reproduktív traktus. Az ilyen konkrét helyszíni részvétel gyakoribb a disztrofikus EB -ben, és kevésbé gyakori a JEB -ben. Bulla, eróziók, fekélyek és/vagy hegek vannak jelen.
Élvezet:
Mostanáig még mindig nincs teljes gyógymód az epidermolízis bullosa számára, de a megfelelő kezelés és kezelés jelentősen javíthatja a tüneteket és javíthatja az életminőséget. Jelenleg a fő klinikai kezelések a bőr sebkezelése, védelme és tüneti kezelés.
Bőr sebkezelés:
A nedves gyógyító kötszerek használhatók a sebkezeléshez: A hólyagokat steril tűvel lehet lyukasztani és leüríteni, és a hólyag teteje érintetlen marad a fájdalom minimalizálása és a mikrobiális kolonizáció megelőzése érdekében. A törött bőrt speciális nem - ragasztóhab és lipid - kolloid kötszerek boríthatják. Változtassa meg az öltözködést minden nap, és használjon speciális kötszereket (például szilikon gél -szilikon háló/ultra - vékony szilikon gélkötéseket). A szilikon gél a fizikai gáthatás révén csökkenti a víz elpárolgását, fenntartja a nedves sebkörnyezetet, szabályozza a kollagén szintézis és a lebomlás egyensúlyát, gátolja az I. típusú kollagén túlzott lerakódását; Csökkenti a - (TNF -) expresszió tumor nekrózis faktorát, csökkenti a gyulladásos reakciót és lágyítja a hegszövet elektrosztatikus hatás révén. A Közép -Déli Egyetem Xiangya Kórházának 2023 -ban közzétett RCT -tanulmánya kimutatta, hogy a post - égési scarok megelőzésében és kezelésében a szilikon gélcsoport Scar Hyperplasia indexe 63% -kal alacsonyabb volt, mint a kontrollcsoportnál (P {=0.001).
